« C’est comme si quelqu’un avait agité une baguette magique. » Les mots de Lisa Sandford, mère d’une fillette de 6 ans de Stevenage (Hertfordshire), tiennent en une phrase ce que la médecine britannique vient de réaliser. Sa fille Saffie, née avec une maladie génétique qui la laissait aveugle dès la tombée du jour, voit désormais dans le noir. Une injection sous la rétine a changé sa vie.
Un gène qui ne fabriquait plus sa protéine
Saffie souffre d’une amaurose congénitale de Leber, la plus grave des dystrophies rétiniennes héréditaires. Elle frappe les nourrissons dès les premiers mois. Les cellules de la rétine n’arrivent plus à produire une protéine indispensable à la vision, faute d’une copie fonctionnelle du gène RPE65. Les enfants concernés voient le monde comme à travers un brouillard permanent, et la moindre baisse de luminosité les précipite dans une obscurité totale. Selon l’association Retina France, cette famille de maladies représente à elle seule près de 20 % des cécités de l’enfant.
« On n’avait jamais entendu parler de cette maladie, le diagnostic a été un choc énorme », raconte Lisa Sandford à la radio LBC. Les médecins préviennent les parents : sans traitement, Saffie sera totalement aveugle avant ses 30 ans. Les premiers bilans sont faits au Moorfields Eye Hospital de Londres, puis la fillette est orientée vers le Great Ormond Street Hospital, référence européenne en pédiatrie, pour y recevoir Luxturna.
Deux injections, cinq mois d’attente
La thérapie génique ne se prend pas par la bouche. Les chirurgiens injectent sous la rétine un virus désactivé, rendu inoffensif, chargé d’une copie saine du gène RPE65. Le virus livre le bon ADN dans les cellules malades, qui se remettent à fabriquer la protéine absente. Un œil à la fois. Saffie a été traitée une première fois en avril 2025, puis une seconde fois en septembre. Le traitement est censé agir à vie, un tir unique par œil.
Les premiers résultats apparaissent en quelques semaines. Sa vision périphérique s’améliore en pleine lumière. Elle repère seule les obstacles à l’école. Et surtout, elle voit enfin la nuit. « On a pu l’emmener faire la chasse aux bonbons à Halloween, sortir au restaurant le soir, des choses qu’on ne pouvait pas imaginer avant, confie sa mère à la BBC. Elle s’épanouit, et rien ne laisse deviner qu’elle est malade. »
Une première preuve mesurée dans le cerveau
Ce qui rend le cas de Saffie intéressant pour bien plus que sa seule famille, c’est qu’il arrive au moment où les équipes du Great Ormond Street Hospital et de l’University College London publient une étude sur 15 enfants traités entre 2020 et 2023. Leur protocole est ambitieux : suivre des bébés de 15 mois jusqu’à des préadolescents de 12 ans, et mesurer de façon objective ce qui se passe derrière leurs yeux. Les chercheurs ont utilisé les potentiels évoqués visuels à motif, un test indolore qui chronomètre la vitesse à laquelle les signaux remontent de la rétine au cortex visuel.
Résultat : les voies visuelles se renforcent, particulièrement chez les plus jeunes, traités pendant la fenêtre critique du développement cérébral. « Pour la première fois, nous pouvons montrer de façon objective que la thérapie génique renforce les voies visuelles chez les bébés et les jeunes enfants atteints de cette maladie rare », explique Rob Henderson, ophtalmologue consultant au Great Ormond Street Hospital. Chez les enfants les plus âgés, les gains restent réels mais plus modestes. La fenêtre biologique se referme avec l’âge.
850 000 dollars les deux yeux, facture réglée par le NHS
Luxturna coûte cher. Spark Therapeutics, la biotech américaine qui a mis le traitement au point, a fixé le prix à 425 000 dollars par œil, soit 850 000 dollars pour une thérapie bilatérale. Ce montant en fait l’un des médicaments les plus onéreux jamais commercialisés, comme le rappelait déjà la revue Nature Biotechnology en 2018 lors du lancement. Outre-Atlantique, la facture est partiellement couverte par un système de remise conditionnelle : l’assureur se fait rembourser si la vue ne s’améliore pas dans les 30 jours ou les 30 mois qui suivent.
Au Royaume-Uni, c’est le NHS qui signe. Le service public britannique prend en charge la totalité pour les enfants éligibles. Novartis, qui a racheté à Spark les droits hors États-Unis, a négocié des prix confidentiels avec les assureurs publics européens. Pour une famille comme celle de Saffie, aucun déboursement. Une rareté quand on sait que, sur le marché américain, une poignée d’assurances privées rechignent encore à couvrir ce type de traitement en une seule prise.
La France l’a depuis avril 2019
La France n’est pas à la traîne. Luxturna a reçu son autorisation européenne fin 2018, suivie d’une arrivée en France en avril 2019. L’hôpital Necker à Paris, associé à l’institut Imagine, centre national de référence des maladies génétiques, figure parmi les établissements habilités à le prescrire. Les critères restent stricts : il faut conserver suffisamment de cellules rétiniennes viables, et une mutation confirmée du gène RPE65. Une condition que seule une analyse génétique permet de poser.
La prise en charge française passe par l’Assurance maladie, sans reste à charge pour les familles dans les cas validés. Les associations de patients, comme Retina France ou l’IRRP, militent depuis des années pour un dépistage génétique plus précoce. Quand Luxturna est injecté après 12 ans, les bénéfices décroissent nettement. Quand il est administré avant 5 ans, les chances de déclencher un vrai bond visuel grimpent en flèche. Le facteur temps devient un facteur médical.
La baguette magique a ses limites
Luxturna ne rend pas la vue parfaite. Saffie ne lit pas plus finement qu’avant. Elle distingue mieux les contrastes et n’est plus enfermée dans le noir dès que le soleil se couche, mais son acuité visuelle ne redevient pas celle d’un enfant sans pathologie. La maladie reste une dystrophie dégénérative, et la thérapie vise à ralentir, voire à stopper, la course vers la cécité totale. Elle ne régénère pas une rétine déjà détruite, elle sauve ce qu’il reste.
Les chercheurs britanniques voient dans leur protocole autre chose qu’une simple success story. En intégrant les potentiels évoqués visuels au suivi des enfants, ils posent les bases d’un nouveau standard d’évaluation pour les essais pédiatriques de thérapie génique à travers le monde. D’autres maladies rétiniennes rares, liées à d’autres gènes que RPE65, sont dans le viseur des laboratoires. Les mêmes outils de mesure serviront bientôt à juger leurs résultats.
Pour la famille Sandford, l’enjeu est déjà ailleurs. Saffie reprend l’école avec les autres enfants de son âge, et sa mère s’émeut devant les photos d’une petite fille qui grimpe sur une structure de jeux à la tombée du soir. Le message envoyé aux parents britanniques est clair : si un dépistage révèle une mutation RPE65 chez un enfant, il faut frapper vite à la porte du Great Ormond Street Hospital. L’étude publiée par l’équipe de Rob Henderson doit être transmise dans les prochains mois aux centres pédiatriques européens pour affiner les critères de sélection.
